La aparición de las anomalías congénitas responde a la interacción de factores genéticos y ambientales que interactúan entre sí. Se evalúan 1.004 casos de diagnóstico prenatal asociados a características maternas, consideradas como posibles factores de riesgo causales. Se analizan las variables edad materna, antecedentes, resultado de la amniocentesis, tipo de anomalía cromosómica y motivo del diagnóstico prenatal. Como resultados en lo que refiere a la edad materna, en su mayoría las madres se ubican 36 años o más; en cuanto a los antecedentes destaca familiar con Síndrome de Down. El mayor porcentaje de nacimientos anómalos refiere la Trisomía 21 y, los motivos de diagnóstico prenatal más representativos corresponden a la edad, la angustia materna y los antecedentes.